Die medizinische Genetik wird Realität

Die Informationstechnik kann eine wichtige Rolle spielen, wenn es darum geht, dass mehr Patienten von bahnbrechender Diagnostik und Therapie bei Krebs und anderen Krankheiten profitieren.

Ein Karzinom wurde früher nur als eine bösartige Wucherung mit tödlichem Krankheitsverlauf angesehen, inzwischen weiß man, dass es sich dabei um eine Ansammlung verschiedener Zelltypen handelt, die sich durch genetische Mutation verändern und in einem komplizierten Ökosystem zusammenwirken.

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„Ein einzelner
Tumor kann eine
gewaltige genetische
Diversität aufweisen.“


– Bryce Olson
Global Marketing Director für
Gesundheit und Biowissenschaften, Intel

„Wenn mehr medizinische
Einrichtungen sowohl auf
Genomsequenzierung
als auch auf Datenanalyse
Zugriff haben und über ein
Team mit der Fachkompetenz
für die Anwendung von
Methoden aus der Genomik
unter klinischen Bedingungen
verfügen, werden umso mehr
Menschen diese neuen
Behandlungen erhalten.“


– Jennifer Esposito
Worldwide General Manager,
Gesundheit und Biowissenschaften, Intel

Den „Untätigkeitskreislauf“ beenden
Zunächst können Anbieter und medizinische Einrichtungen ihre Bemühungen auf Bereiche konzentrieren, die den größten Einfluss auf die Behandlung haben und in denen eine Erstattung am wahrscheinlichsten ist. Dies betrifft vor allem Onkologen, Kinderärzte, Reproduktionsmediziner und Pharmakogenomiker, bei denen genetische Aspekte bekannterweise eine größere Rolle spielen. Einige elektronische Patientenakten verfügen über Tools, die Ärzten mitteilen können, welche Gentests erstattet werden und welche von den Patienten selber getragen werden müssen. Wenn Wissenschaftler und Forscher immer mehr über die genetischen Aspekte anderer Erkrankungen herausfinden, wird die Liste der Gebiete mit hoher Wirksamkeit länger werden.

Die Einrichtungen müssen in ihren Verwaltungsorganen ebenfalls die Präzisionsmedizin berücksichtigen, falls sie es nicht bereits getan haben. Die Präzisionsmedizin zur Realität werden zu lassen, erfordert Investitionen und einschneidende Veränderungen innerhalb der Organisation, einschließlich stärkerer Zusammenarbeit der Kliniker, Pathologen und der medizinischen Tumorboards. Die funktionsübergreifende Unterstützung durch Führungskräfte ist in allen Phasen von entscheidender Bedeutung für die erfolgreiche Umsetzung der Veränderungen.

Für dieses funktionsübergreifende, vom Vorstand unterstützte Team besteht der nächste Schritt darin, die richtige Herangehensweise zu ermitteln und die notwendigen Partner für Aufgaben von der Sequenzierung bis zur Bioinformatik und der klinischen Entscheidungsunterstützung zu verpflichten und dann zu entscheiden, wie viel davon hausintern umgesetzt werden soll.

So können beispielsweise kleinere Krankenhäuser mit einem gewerblichen Unternehmen für Diagnosetests zusammenarbeiten, das die Sequenzierung, Analyse und die Tools für die klinische Entscheidungsunterstützung bereitstellt, um den Ärzten verwertbare Daten zu liefern. Für ein größeres Krankenhaus ist es vielleicht kostengünstiger, die Gentests in eigenen Laboren durchzuführen und die kommentierten Testresultate den behandelnden Ärzten zur Verfügung zu stellen. In Anbetracht des Umfangs dieser Investition, einschließlich Personalschulungen für die Entnahme der DNA, Betrieb des Sequenzers, Bioinformatik, Genomdatenanalyse sowie damit verbundenen Aspekten, wird dieser Aufwand nur für größere Einrichtungen sinnvoll sein.

Schlussendlich werden die Leistungserbringer Infrastrukturen und Tools voraussetzen, mit denen es bei ihren elektronischen Patientenakten möglich ist, eine Echtzeit-Schnittstelle zu genetischen Datenbanken zu integrieren, sowie eigene Felder für Daten über genetische Varianten, um sicherzustellen, dass Genomdaten nicht zu leicht zu übersehenden Texten oder Kommentarfeldern degradiert werden. Viele Einrichtungen werden auch ausgeklügeltere Algorithmen und Analysen benötigen, um die Patienten auf einer individuellen Ebene zu betreuen.

„Der Umfang der Ge-
nomdaten verdoppelt
sich ungefähr alle
acht Monate.“


– Erik Banks
Direktor der Data Sciences
and Data Engineering Group
am Broad-Institut

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